創源基因檢測 成CAPS罕病健保給付條件

創源生技(4160)接受諾華藥廠委託,

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,經5年努力,

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,研發出自體發炎罕病「冷凝蛋白相關週期性症候群」(CAPS)基因檢測技術,

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,並成為健保給付的必要條件。創源執行長蔡政憲表示,

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,未來3年創源將針對10項自體發炎疾病進行伴隨式診斷研發,

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,以期建置全台第一個自體發炎疾病基因測序平台,爭取全球每年預估56億美金的市場。台大醫院小兒過敏免疫風濕科主任楊曜旭表示,CAPS是一種因單一基因NLRP3缺陷導致的相關週期性症候群,由於其常見症狀如發燒、紅疹、關節痛等並無特異性,易與其他疾病混淆,診斷不易。影響所及,因國內被確診的CAPS病患少之又少,雖國外報告其盛行率只有約百萬分之0.5~1,但其在台灣的盛行率仍不得而知。然而在創源與諾華合作之下,不但找到了CAPS的病因,還生產出可與病人體中,因變異基因導致的過量發炎物質介白素(lL-1β)結合,進而產生拮抗作用的抗體;在美國的人體臨床試驗證實,97%受試者症狀,都能在用藥24小時內獲得緩解。由於NLRP3基因缺陷與CAPS,乃至於用藥的抑制機轉都相當明確,因此,諾華的新藥Canakinumab不但已取得台灣藥證,去年底更納入健保給付;惟為確保有限資源用在刀口上,健保署規定,CAPS病人須經創源的基因檢測證實為NLRP3基因缺陷患者,才能獲得給付。楊曜旭說,目前國內已有一名才3歲多的CAPS患者受惠,這名小女孩從出生2個月開始,就常莫明高燒不退,或全身冒出近似蕁麻疹的疹子,但各種兒科常用的退燒藥,甚至類固醇、免疫球蛋白、生物製劑,都對女童無效,且長期臥病的結果,女童已出現成長遲緩的現象。但去年底女童接受健保給付用藥後,症狀已完全緩解,家長更是感動地說:「我的孩子終於有機會長大了」。(中時即時),

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