雷特氏症是兒童神經系統罕見疾病，
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，最明顯症狀為不斷搓手，
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，智力、語言也會喪失，
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，常被誤診為自閉症，
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，病童有多重併發症狀，
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，三天兩頭要跑醫院。高雄長庚元月28日起開設南部唯一聯合門診，
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，盼提高診斷率並減輕病童與家長就醫負擔。16歲「璇璇」出生後發展一切正常，
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，1歲5個月開始無故哭鬧、尖叫，
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，眼神無法對焦，父母找了3個醫生都說她是自閉症、過動症，璇媽還帶女兒求神拜佛，到山上採草藥泡藥浴，結果3個月後才被確診是雷特氏症。璇璇連吃飯也無法自理，智能程度僅1歲以下，璇媽回憶這10幾年來女兒有脊椎側彎、便秘、心智各方面問題，經常要到醫院看病，過去沒有聯合門診，每換科別就要重新等待叫號，最高紀錄曾1天跑3個門診，簡直整天都在醫院度過。高雄長庚兒童神經科主任洪碧蓮指出，雷特氏症病童剛出生時很正常，約1歲多開始出現搓手、扭手、彈手等刻板手部動作，接著是喪失語言功能、智力障礙、癲癇。她說，國外全球雷特氏症病例約1萬分之1，但台灣目前僅確診50多人，明顯被低估，有很多病童是被誤診，為了提高確診率，高雄長庚28日起每月開設聯合門診，有兒童神經科、心智科、復健科、腸胃科、骨科共同看診。台灣雷特氏症病友關懷協會「蕾蕾家族」理事長曾麗華說，雷特氏症病友常有併發症狀，相當需要整合醫療服務，台大醫院醫師李旺祚去年5月首創聯合門診，高雄長庚則是全台第2個、南部唯一的聯合門診。，